随着生育政策放开，高龄孕产妇明显增多。但你知道吗？女性35岁后怀孕，胎儿出现“基因说明书错误”（染色体异常）的概率明显升高，因此高龄孕妇进行严格的产前咨询，排查胎儿染色体疾病非常重要。今天带大家认识一项产前诊断技术——全基因组检测（CMA），助力全面守护宝宝健康。

 染色体就像“生命说明书”

 染色体是遗传物质（基因）的载体，人类的常染色体是成对存在的。每个人体细胞都有23对“基因说明书”，其中22对是基础配置（常染色体），1对决定性别（XY是男孩，XX是女孩）。

 每对染色体都发挥着无可替代的作用，一旦染色体出现异常，都将影响众多基因的表达，破坏基因的平衡状态，从而造成人体机体形态和功能的异常。简单一点，就是当这些“说明书”出现缺页、重复或乱码，可能导致流产、胎停，或生出有特殊健康问题的宝宝。

 而目前医学对大多数染色体病缺乏有效的治疗方法，孕妈妈们的产前咨询及诊断对防范该类型疾病而言非常重要。

 为什么需要做CMA检测

 普通B超+唐筛就像用放大镜检查，能发现明显异常，而CMA检测相当于高清显微镜，能发现传统方法看不到的微小错误。

 传统的染色体检查联合B超检查，仍然会有一些先天性疾病没有办法被发现，有些疾病甚至到出生后才发现，导致出现发育迟缓、智力低下等问题。通过染色体微阵列分析（CMA）技术，可以有效防范这些风险。

 染色体微阵列分析（CMA）技术是一项高分辨率的全基因组检测技术，可高效精准检测微小染色体畸变、单亲二倍体、杂合性缺失、三倍体等遗传或新发染色体异常而导致的胎儿功能性异常，是产前诊断和儿科遗传病检测中一项非常有价值的诊断技术。

 CMA检测在高龄产妇、传统染色体检查和B超检查发现异常者方面具有良好的临床价值，同时有不良孕产史、反复流产或先天性异常的家族史，但却无法由传统染色体检查找到原因的，通过CMA检测可以排查病因，为需要再生育的家庭提供更精准的遗传咨询。

 这些情况建议做CMA检测

 ●B超提示胎儿发育异常；

 ●无创NIPT、唐筛、高龄高风险确诊；

 ●既往不良孕产史；

 ●先天性多发畸形；

 ●核型分析已发现异常，但无法确定异常染色体的确切位置或来源；

 ●父母（两者之一）有明确微缺失综合征或其他染色体结构异常；

 ●曾有自然流产、复发性流产、胎死宫内、新生儿死亡等情况的；

 ●排查儿童复杂、罕见遗传病，如：智力障碍、生长发育迟缓、多发畸形、自闭症等。

 梅州市人民医院产前诊断中心

 每个生命都值得期待，对于孕妈妈来说，选择一个覆盖范围相对广泛且完善的检测技术非常重要。梅州市人民医院产前诊断中心是粤东地区少数可开展CMA检测技术的医疗机构之一，中心已搭建多平台组合的分子遗传学诊断体系，通过细胞核型分析、QF-PCR、MLPA、CMA、WES等技术可精准诊断染色体病、基因组病和单基因遗传病等。

 此外，梅州市人民医院产前诊断中心还开展了以下疾病的筛查：唐氏、遗传代谢病（串联质谱法）、地贫基因、耳聋基因、脊髓性肌萎缩症（SMA）、杜氏肌营养不良基因（DMD）等，为孕妇和宝宝们的健康保驾护航。