今年9月12日是第20个中国预防出生缺陷日。出生缺陷会影响儿童的健康和出生人口素质，是重要的公共卫生问题。引导适龄人群了解出生缺陷三级预防策略，学习掌握和正确运用防治知识，促进科学健康孕育，才能减少出生缺陷发生。

 什么是出生缺陷

 每个生育家庭都希望孕育健康的宝宝，然而有的家庭却饱受婴幼儿出生缺陷带来的痛苦。究竟什么是出生缺陷？出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。目前已知的出生缺陷至少有8000—10000种，常见的有先天性心脏病、神经管畸形、唐氏综合征、杜氏肌营养不良、多指（趾）、唇裂、苯丙酮尿症、地中海贫血和耳聋等。

 绝大多数出生缺陷缺乏有效的治疗手段，一些重大出生缺陷往往伴随患儿一生，常需终身治疗，不仅严重影响患者的生命质量，也给家庭和社会带来沉重的经济负担和精神压力。因此，出生缺陷病种多，病因复杂，防治往往始于生命的起点。

 守好出生缺陷“三道防线”

 减少出生缺陷，关键在于预防。为了加强出生缺陷综合防治，我国通过建立健全出生缺陷三级预防体系，从孕前、孕期及出生后筛查做到及早诊断和干预，多层面预防出生缺陷的发生。那么三级预防有哪些呢？

 1、一级预防

 一级预防是指在孕前及孕早期阶段进行综合干预，这是防止出生缺陷的第一道防线。准备生育宝宝的准爸爸和准妈妈应该主动接受婚前医学检查，科学备孕，提前3至6个月接受孕前优生健康检查，评估高危因素，接受优生咨询指导。针对自身存在的风险因素采取防控措施。平时生活中要注意戒烟戒酒，适量运动，改变不良的生活习惯。

 有生育二孩、三孩意愿的妇女，特别需要注意生育年龄和生育间隔，孕妇年龄超过35岁，出生缺陷发生风险会上升，建议做好产前咨询。准妈妈孕前3个月开始补充叶酸；合理营养，均衡膳食；预防病毒感染；控制慢性疾病，谨慎用药；避免接触高温、放射线以及毒害物质；保持良好卫生习惯。有不良孕产史的妇女尤其要做好再生育咨询。

 2.二级预防

 二级预防是指在孕期进行产前筛查和产前诊断，做好孕期保健。这是防止和减少出生缺陷的第二道防线。在孕早期，准妈妈要及时就诊，接受孕期保健指导，筛查危险因素。孕中期，监测胎儿发育情况，准妈妈接受产前筛查和产前诊断。比如唐氏综合征筛查或者B超体表畸形筛查，发现胎儿异常及时干预。孕晚期继续保健，严密监测胎儿生长发育情况。

 3.三级预防

 三级预防是指及早发现和治疗出生缺陷儿，尽量改善其预后。新生儿出生后，应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病筛查，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗，预防和减少儿童残疾。0至6岁儿童应当定期接受儿童保健服务。

 因此，对于即将或计划步入婚姻殿堂、迎接新生命的夫妇而言，重视孕前、产前筛查、产前咨询与诊断以及新生儿筛查，无疑是为宝宝铺设了一条通往健康与幸福的康庄大道。

 （陈静 梅州市妇幼保健院医学遗传中心）

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 2018年梅州市卫生健康局指定梅州市妇幼保健院设立市级出生缺陷综合干预中心，主要负责全市出生缺陷疾病筛查和诊断工作，包括产前诊断、产前筛查、新生儿遗传代谢病实验室检测、新生儿听力障碍检测等工作。

 经过多年的努力，我市出生缺陷防控工作取得了显著成效。从2018年到2023年，出生缺陷综合干预中心共筛查了247476例新生儿，新生儿疾病筛查率达到了99%以上; 依托及时的筛查、精准的干预与全方位的治疗，成功实现了对296例有严重致残风险新生儿的零残疾救治。同时，梅州市因地制宜建立的“梅州地贫”防控模式，至2022年，迎来了重型地贫儿“零出生”的历史性突破。此外，在婚检、孕检地贫筛查及产前诊断方面同样成绩斐然，在这六年间共进行了2678例产前诊断，其中唐氏综合征 59例，其他染色体异常82例，重型地贫（产前诊断）118例。